Un nuevo tratamiento experimental desarrollado en Estados Unidos podría marcar un antes y un después para pacientes que padecen una forma poco común de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), asociada a una mutación en el gen FUS. La investigación, llevada a cabo en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, ha sido publicada recientemente en la revista The Lancet y presenta los resultados de 12 pacientes tratados con esta novedosa terapia.
La iniciativa ha sido liderada por el neurólogo Neil Shneider, quien lleva años estudiando esta enfermedad. La terapia, conocida como ulefnersen, se ha desarrollado en colaboración con la farmacéutica Ionis Pharmaceuticals. Aunque la ELA es una enfermedad neurodegenerativa devastadora y sin cura, los investigadores no esperaban ver mejoras funcionales tan marcadas.
Resultados positivos
Sin embargo, en el estudio se observaron casos notables. Una joven paciente logró recuperar funciones que había perdido, como caminar sin ayuda y respirar por sí misma, algo inédito hasta ahora en este tipo de ELA juvenil. Otro paciente, tratado preventivamente antes de mostrar síntomas, ha permanecido asintomático durante tres años, con signos objetivos de mejora en la actividad muscular.
Además de estas respuestas positivas, el estudio indica que, tras seis meses de tratamiento, los niveles de una proteína relacionada con el daño nervioso descendieron significativamente, lo que podría reflejar una reducción del deterioro neuronal.
La importancia de que se trate a tiempo
Shneider destaca que estos resultados reafirman la importancia de una intervención temprana y precisa: "Si se actúa a tiempo y se dirige el tratamiento al objetivo adecuado, no solo se puede ralentizar la progresión de la enfermedad, sino incluso recuperar funciones perdidas", explica el investigador.
Aunque no todos los pacientes del estudio lograron superar la enfermedad, varios mostraron una ralentización de su avance y una mayor supervivencia. Además, el fármaco ha sido bien tolerado y no se han registrado efectos adversos graves, lo que refuerza su potencial como tratamiento viable.
Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico global para evaluar más ampliamente la eficacia y seguridad del ulefnersen, con la esperanza de que esta terapia pueda ser aprobada próximamente y beneficiar a más personas afectadas por esta grave enfermedad genética.
